Más de 170 millones de personas en el mundo tienen hepatitis C -frente a los 32 millones de afectados por el VIH-, una enfermedad para la que existe un tratamiento costoso, con efectos secundarios y una eficacia limitada e, incluso, a veces nula. Por estos motivos, identificar la posible respuesta que experimentará un individuo a la terapia puede ser de gran ayuda, tanto para él como para el médico. Esto es precisamente lo que han conseguido unos investigadores en EEUU, al descubrir una variante genética en el cromosoma 19 que señala de antemano cómo reaccionará el individuo.

El equipo, de las universidades de Duke (Carolina del Norte) y de la Johns Hopkins de Baltimore (Maryland), publica en la revista ‘Nature’ el trabajo más consistente hasta la fecha sobre los posibles factores que pueden predecir la respuesta al tratamiento, basado en la actualidad en una combinación de interferón pegilado y ribavirina. Su investigación muestra que los pacientes que presentan unas variaciones en el ADN cerca del gen IL28B responden dos veces mejor a la terapia que aquellos que no tienen estas alteraciones.

Pero eso no es todo. Estos polimorfismos, además de aumentar la eficacia de los fármacos, "también se relacionan con una capacidad natural para eliminar al virus del organismo", explica a elmundo.es David B. Goldstein, del Instituto de Ciencias Genómicas de la Universidad de Duke y coordinador del estudio. Dado que la tasa de efectividad de la terapia, administrada durante un periodo de 48 semanas, no supera el 50% en los pacientes afectados por el genotipo 1 del virus de la hepatitis C, el más común, "el hallazgo de esta variación genética podría tener importantes implicaciones clínicas, ya que podría ser de gran ayuda para decidir si iniciar o no el tratamiento", dice Goldstein.

El estudio del genoma de 1.137 pacientes con hepatitis C de genotipo 1 (871 americanos con antecedentes europeos, 191 afroamericanos y 75 hispanos) es el que ha servido para hallar esta variante genética. Los investigadores observaron que esta mutación era aún más efectiva en aquellos individuos con un ancestro europeo que en quienes tenían un antecedente africano. "Este descubrimiento podría explicar aproximadamente el 50% de las diferencias de respuesta observadas en las distintas poblaciones ante la terapia farmacológica".

Cuestiones aún por resolver

Para el investigador de Duke, "como el tratamiento es difícil, largo y a veces no funciona, es importante para los pacientes y sus galenos tener toda la información posible sobre las probabilidades de éxito que tendrá en ellos el tratamiento". Por eso, si se desarrolla una prueba que permita analizar de forma rápida estas variaciones genéticas en las personas, se incorporaría inmediatamente a la rutina clínica.

Por otro lado, "este descubrimiento abre la puerta a una nueva vía de investigación biológica que ayude a compronder mejor las defensas del organismo contra los virus de las hepatitis", destaca David Goldstein.

Aunque parece bastante probable que, en un futuro, este análisis genético se convertirá en un componente fundamental para tomar la decisión médica de poner a un paciente en tratamiento o no, aún quedan aspectos que se desconocen.

Los datos del estudio se refieren sólo a pacientes con el genotipo 1 del virus -existen hasta siete, cuatro de ellos bien conocidos-. Por tanto, los investigadores indican que es necesario evaluar el papel que esta mutación puede ejercer en los individuos con los otros genotipos y ver si causa el mismo efecto.

Así mismo, la respuesta al tratamiento se ha estimado para la terapia combinada a base de interferón y ribavirina, pero en la actualidad existen varias alternativas nuevas que se están desarrollando y para las cuales también se tendrá que ver si la mutación en el cromosoma 19 es un buen predictor.

Fuente: elmundo.es

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